初诊与遗传咨询
患者或家属携带病历资料到察隅县双拥路52号，由遗传咨询师评估家族史、临床表现，判断是否有必要进行基因检测。咨询内容包括检测目的、可能结果、风险及检测服务信息（不列具体数额）。
检测项目选择
根据表型选择单基因测序、全外显子组或全基因组测序。咨询师会解释不同方法的检出率和局限性。例如，全外显子组可检测约20,000个基因的外显子区域，但非编码区无法覆盖。
样本采集与送检
通常采集外周血3-5ml，使用EDTA抗凝管。部分疾病需其他样本（如肌肉活检）。样本由实验室接收后，进行DNA提取、文库构建、上机测序（MGISEQ-200或Illumina HiSeq）。
结果解读与报告
测序数据经生物信息学分析，筛选致病或可能致病变异。报告包含阳性、阴性或意义不明确结果。咨询师会解释变异致病性分级（ACMG指南），并结合临床表型判断相关性。
随访与管理
阳性结果指导治疗、随访及家系筛查。阴性结果不排除遗传病因，建议定期复查或考虑其他检测方法。咨询师提供心理支持及转诊建议。
林芝察隅本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。